结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。临床上可累及多个系统和器官，表现出复杂多样的症状。下面大家就随着本文一起去了解下吧！
结节性硬化症的临床表现
1、皮肤表现：典型皮肤改变包括以素脱失斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个患儿都有这些改变。90% 的病人在出生时即可见到皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其它形状。大小不等，长径从 1cm 到数厘米，可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到，头皮有时可见到，该处头发为白色。每个人的色素脱失斑数目多少不等，少时一块也没有，多时可达 10 余块。正常人有时也可见到 1 - 2 块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。
2、眼部变化：眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤各无色素区。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可影响视力，但完全视力丧失者不多见。偶尔病人视力丧失是由于视而不见网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。
3、神经系统症状：最常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。神经系统结节数目多少不定，常位于侧脑室底室管膜下，X 线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但 CT 早期即可发现密度增高，MRI 可显示肿瘤与脑室的关系，结节的病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均直径约 1 -2cm，数目多少不等，肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关，皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。
4、其他系统：本症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%-80% 的病人肾脏有血管肌脂瘤，此肿瘤组织学属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管所构成，肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。
结节性硬化症的治疗方法
目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用 ACTH 治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
结节性硬化症的预防
因为结节性硬化症的发病原因主要是因为遗传，所以要避免近亲结婚的情况发生，对已经罹患有此病患者要进行基因检测，孕妇要定期进行孕检，如果诊断出胎儿有结节性硬化症，要终止胎儿出生。
结节性硬化症的预防很重要，在平时的生活中要注意做好预防，这样才可能避免它的发生。
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